4月17日是第37个“世界血友病日”，今年的主题是 “科学防治血友病，让生命不再脆弱”。血友病是一种遗传性出血性疾病，被纳入我国第一批罕见病目录，是罕见病中最大的一个群体。因为反复出血带来的关节残疾，血友病患者又被称为“玻璃人”。近日，南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞教授接受南方+采访时指出，血友病的治疗困境亟须创新方案支持。
孙竞教授专访
血友病关节出血或比分娩还疼
“血友病是主要表现是出血不止，凝血因子VIII因子或IX因子的缺乏造成经常出血。”孙竞教授介绍，因为人一走路关节就会摩擦，因此血友病大约70%-80%的出血都发生在关节。血友病患者被叫做“玻璃人”，关节很快就像玻璃一样碎了，实际上是关节反复出血造成的关节残疾。
“关节腔出血带来的疼痛非常剧烈。我们通常用1到10级来形容疼痛强度，1级是像蚊子叮咬的痒感，10级则是分娩或胆结石那种极度疼痛。但血友病关节出血的疼痛可以说是‘第11级’，甚至超过分娩的疼痛。”
孙竞教授介绍，血友病分轻型、中性、重型，其中重型占了将近一半。“重型患者一年出血至少20次到50次，一个月2次到5次的出血，急性出血这种疼法将伴随终生。”此外，重要部位的出血，比如颅内出血、消化道大出血，不及时治疗，就有生命危险。而反复慢性出血造成的关节残疾，没有办法正常上学，没有办法工作，也令病人非常痛苦。
罕见病素有诊断难、治疗难、可及性难的困境，但对于血友病来说，诊断其实并不难。“只要患者有反复出血倾向，比如小的时候出牙期老是牙齿出血不止；身上莫名其妙出现瘀斑，这种情况就要怀疑是不是血友病。我国二级以上医院，特别是具备开展手术能力的医院，常规都会进行凝血四项检查，就是为了避免术中发生无法止血的意外。”孙竞教授解释。
预防治疗面临频繁静脉注射负担
目前我国登记有4万多名血友病患者，其中一半是重型病人，这类病人的凝血因子水平在1%以下，目前治疗方法主要是凝血因子替代治疗。
替代治疗有两个策略，一是按需治疗，患者在出血之后，立即补充凝血因子以止血。这个方法就像“亡羊补牢”，虽然可以在短时间内止血、缓解疼痛，但不能阻止下一次出血的发生。尤其是对关节来说，每一次出血都可能带来不可逆的损伤。
“更好的策略是定期规律地补充凝血因子，提前维持体内凝血因子的最低有效水平，避免出血的发生，这种方式我们称为‘预防治疗’。”孙竞教授说道。
替代因子治疗需要从静脉注射，这也意味着病人每周都要扎针数次，如果保持规律治疗，有的病人一年要打180多针，终身需要维持这种治疗，无论对于血友病病人还是家属都是沉重的负担。
“除了频繁的静脉注射，替代因子治疗还有一个‘拦路虎’是抑制物的出现，会导致替代治疗失效。”孙竞教授指出，约有30%的重型患者注射外源性的凝血因子后会产生抗体，也就是VIII因子或者IX因子的抑制物，这也是目前临床治疗的一个困境，我国患者仍缺乏有效可及的治疗手段。
不过，近几年，血友病的治疗方案发展迅速，不断有新药出现破解临床难题。“除了基础的替代治疗外，目前出现第二个办法是非因子治疗，模拟凝血因子或者凝血再平衡，可以避免抑制物难题，而且能把因子水平提到10%甚至30%，相当于变成轻型的血友病；同时，这种治疗方式的注射频率和注射方式发生了改变，它可以皮下注射，半衰期特别长，可以一个月甚至两个月一次，一年最少打六次。”孙竞教授表示，近期这种非因子治疗药物已经在美国获批，期待尽快在中国获批上市，为血友病治疗带来创新方案。
“血友病的治疗绝不是某一个医生或一个科室的事情，而是要有一个从儿科到成人、从血液科到口腔科、骨科、康复科等等在内的多学科团队，来为患者提供全生命周期的照护。这才是真正意义上的‘综合管理’和‘综合关怀’。”
孙竞教授强调，因子治疗只是“吃饱饭”，但怎么吃得健康、吃得营养、吃得安全，这是综合管理要做的事。除了药物治疗之外，像康复锻炼、日常照护等综合手段，也格外重要。
例如血友病患者最受累是关节，而关节的功能主要是靠周围的肌肉来支撑。所以，加强肌肉锻炼，其实就是在为关节“打保护”。
“所以我们非常主张血友病病人要做关节肌肉锻炼。通过游泳或者健身单车等方式，在关节不太受压的情况下实现肌肉锻炼。”此外，孙竞教授也提醒，血友病患者尤其是孩子，长期需要注意出血问题，内心容易焦虑，也要特别关怀患者的心理健康。
采写：南方+记者 严慧芳
剪辑：周鑫宇
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